Saber cómo se transmiten los genes de padre a niños es esencial para comprender el comportamiento de enfermedades como el cáncer. Es precisamente aquí donde el GenéticaUna ciencia que, además de mostrar por qué se heredan ciertas características físicas, ayuda a comprender cómo ciertas variantes genéticas pueden aumentar el riesgo de desarrollar enfermedades como la mencionada.
Pero la buena noticia es que el conocimiento del mutaciones genéticasPermite desarrollar tratamientos y estrategias de prevención personalizadas. Así es como el genetista del Instituto de Oncología ‘Dr. Heriberto Pieter‘, Yocastia de Jesús, cuyo trabajo se centra en el asesoramiento genético, la realización y la terapia génica.
Yocastia de Jesús, Genetista Doctor
Hay muchos genes relacionados con el riesgo de cáncer. Entre los más conocidos están: BRCA1 y BRCA2, asociados con Cáncer de seno y ovario; TP53, vinculado a varios tipos de cáncer, como parte del síndrome de Li-Franco; MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, asociado con cáncer colorrectal hereditario (Síndrome de Lynch); APC: Relacionado con la poliposis adenomatosa familiar y CDH1, asociado con cáncer gástrico difuso y cáncer de mama lobular.
La detección de mutaciones germinales le permite identificar a personas sanas con mayor riesgo y tomar medidas preventivas o de vigilancia temprana para reducir la probabilidad de desarrollar cáncer. «La genética le permite personalizar el tratamiento. Conocer las alteraciones genéticas del tumor o el paciente ayuda a seleccionar terapias dirigidas contra mutaciones específicas, identificar a las personas que pueden beneficiarse de la inmunoterapia, determinar el riesgo de la familia, tomar medidas preventivas y evitar tratamientos menos efectivos o con mayor toxicidad», explica Jesús.
Cuidados integrales
Estos beneficios ayudan al paciente a recibir un tratamiento más integral y efectivo, cuando existe una predisposición familiar conocida, la familia puede intervenir evaluando el riesgo de desarrollar la enfermedad. En oncología, las pruebas genéticas más comunes son: Pruebas de mutaciones germinalesBuscan variantes hereditarias (de nacimiento) que aumentan el riesgo de cáncer, como BRCA1 y BRCA2; pruebas somáticas o moleculares del tumor, analice el ADN del tumor para identificar mutaciones adquiridas, útiles para elegir tratamientos dirigidos y paneles multigénicos que evalúen varios genes al mismo tiempo para estimar el riesgo o guiar el tratamiento.
Los tipos de cáncer que pueden ser heredados con una mayor proporción: cáncer de ovariohasta 20-25%, Cáncer de seno en mujeres jóvenesalrededor del 5-10%, Cáncer colorrectalAlrededor del 5% es hereditario, especialmente en el síndrome de Lynch.
Él retinoblastoma Es uno de los cánceres de los niños con el componente hereditario más alto. Según el genetista, en el IOHP la mayoría de los casos con predisposición familiar al cáncer tienen mutaciones para el cáncer de seno y colon.
Consultas de genética en IOHP
Comprendiendo la importancia de la genética, tanto en el desarrollo como en el tratamiento del cáncer, el Instituto Oncológico se ha abierto a este servicio, que ofrece consultas a un costo accesible, los viernes, desde las 3:00 de la tarde hasta las 7:00 de la noche y los sábados, desde las 8:00 de la mañana hasta las 12:00 del mediodía.
De esta manera, este centro continúa con su compromiso con la mejora continua en sus servicios de salud, donde la medicina personalizada es esencial para ayudar con éxito al paciente con cáncer.
<
Deja una respuesta